唐氏筛查是唐氏综合症产前筛选检查的简称。而唐氏综合症,又叫“21三体综合征”,就是多了一条21号染色体,导致胎儿成为”先天愚型“。唐氏筛查目的是通过抽取孕妇的血液,检测孕妇血清中的甲型胎儿蛋白是否正常,此外还有离雌三醇浓度和毛促性腺激素是否与孕妇的年龄、身体情况相符,从而判断胎儿的危险性。
通常,甲型胎儿蛋白在0.7~2.5MOM属于正常,胎儿患唐氏综合症的几率低。但甲型胎儿蛋白不正常,绒毛膜促性腺激素又高,孕妇所怀的胎儿患唐氏综合症的几率高。如果将甲型胎儿蛋白、绒毛膜促性腺激素的数值输入电脑,再与孕妇的体重、年龄、周数进行精密计算,能得出患病的几率。如果化验结果标明几率大于正常情况,则结果为阳性,胎儿患病几率高,孕妈要做进一步检查。
不过需要提醒孕妈的是,唐氏筛查有风险,可能会留下创伤。例如唐氏综合征在人群中的发病率大约为1%,而做这种有创伤的检查,会有二百分之一的流产风险。就是说如果孕妈不做唐氏筛查,有99%的几率生出来的胎儿是正常的。但做了唐氏筛查,会增加自己流产的风险。不过为了能生出健康的宝宝,很多孕妈依然会选择做。
待到十三周至十六周左右,进入孕中期,需要进行唐氏综合症筛查。
如果发现及时,也许可以通过早期干预进行矫正,孩子出生后便能和正常人一样。
唐氏筛查主要检查孕妇血清标志物,包括甲型胎儿蛋白(AFP)、人类绒毛膜性腺激素(β-hCG)、游离雌三醇(uE3)和抑制素A(Inhibin A)的浓度。结合孕妇的年龄、体重、怀孕周数等资料,评估得出孕妇所怀胎儿出现唐氏综合征的危险指数。一般程序为,先进行一期唐氏筛查,在准妈妈怀孕9-13周,用超声和抽血两种方式估算胎儿患唐氏症的风险;在二期筛查中,怀孕15-20 周抽血,结合一期结果进行估算。
如果风险高,需进行绒毛膜取样,这属于侵入性检查,需要和医生仔细沟通,或进行羊膜穿刺检查,也是侵入性检查,但是比绒毛取样风险小。通过上述程序,一般便能知道比较准确的结果。
最后,如有任何疑问和不适,欢迎前来南京世纪现代妇产医院咨询。
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